Ce groupe regroupe plusieurs maladies rares pouvant être à l'origine d'AVC, d'origine héréditaire ou métabolique.
Pathologies concernées
Maladie de Fabry (ORPHA : 324) — maladie progressive multisystémique héréditaire de surcharge lysosomale, caractérisée par des symptômes neurologiques, dermatologiques, rénaux, cardiovasculaires, cochléo-vestibulaires et cérébro-vasculaires. Prévalence : 1-5 / 10 000
CADASIL, CARASIL, CADASAL (ORPHA : 136) — CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) est une maladie cérébrovasculaire héréditaire se manifestant au milieu de l'âge adulte, caractérisée par des AVC ischémiques sous-corticaux récurrents et une atteinte cognitive progressant vers la démence. Des migraines avec aura et des troubles de l'humeur sont observés chez environ un tiers des patients.
MELAS (ORPHA : 550) — le syndrome de MELAS associe myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents ischémiques cérébraux (pseudo-épisodes vasculaires cérébraux ou « Stroke-like »). Sa prévalence exacte est inconnue.
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