Maladie de Fabry, Amylose cardiaque

Maladie de Fabry

Maladie rare (1-5/10000), de cause génétique (X-linked), lié à un déficit d’alpha galactosidase.Traitement actuel de substitution enzymatique dispponible

Amylose cardiaque ATTR

Maladie rare, AD, touchant la population âgée, amylose systémique héréditaire liée lié à la TTR (ATTR) avec des manifestations cardiaques prépondérantes, dues à des infiltrations myocardiaques d'une protéine amyloïde anormale. Traitement par Tafamidis.