Maladie de Fabry, Amylose cardiaque

Maladie de Fabry : maladie génétique rare liée à l’X, due à un déficit en alpha-galactosidase. Un traitement par substitution enzymatique est disponible.

Amylose cardiaque ATTR : maladie rare héréditaire liée à la transthyrétine (TTR), touchant surtout les personnes âgées et caractérisée par des dépôts amyloïdes cardiaques. Le traitement repose sur le tafamidis.