Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare due à des mutations des gènes TSC1 ou TSC2, entraînant le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, notamment la peau, le cerveau, les reins, les poumons et le cœur. Des manifestations neuropsychiatriques sont fréquentes. Un traitement ciblé par évérolimus est disponible.