Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs

Environ 0,7% des enfants naissent avec des malformations multiples, et environ 3% présentent une déficience intellectuelle, dont les causes peuvent être génétiques. Plus de 3 000 syndromes génétiques différents sont décrits à l'heure actuelle, et la majorité d'entre eux sont rares 

moins d'1 personne atteinte sur 2 000

Informations clés

  • Évolution des connaissances : les possibilités d'établir ou de confirmer un diagnostic ne cessent d'augmenter avec les progrès de la génétique
  • Intérêt du diagnostic : orienter la prise en charge, anticiper d'éventuelles complications médicales, informer sur le pronostic ainsi que sur le risque de transmission et de récurrence pour la personne atteinte, les parents et le reste de la famille
  • Patients concernés : le centre reçoit les enfants ainsi que les adultes présentant un retard de développement, un déficit intellectuel, des malformations ou une anomalie de croissance, pour lesquels une cause génétique a été suggérée ou est déjà confirmée

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