Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs

Informations clés

Évolution des connaissances : les possibilités d'établir ou de confirmer un diagnostic ne cessent d'augmenter avec les progrès de la génétique
Intérêt du diagnostic : orienter la prise en charge, anticiper d'éventuelles complications médicales, informer sur le pronostic ainsi que sur le risque de transmission et de récurrence pour la personne atteinte, les parents et le reste de la famille
Patients concernés : le centre reçoit les enfants ainsi que les adultes présentant un retard de développement, un déficit intellectuel, des malformations ou une anomalie de croissance, pour lesquels une cause génétique a été suggérée ou est déjà confirmée

Établir un diagnostic grâce aux études moléculaires et cytogénétiques disponibles
Donner un conseil génétique pour un syndrome génétique connu, au patient et/ou à sa famille
Orienter le patient avec un syndrome génétique dans sa prise en charge multidisciplinaire
Contribuer à l'organisation d'un diagnostic prénatal ou préimplantatoire, et donner un avis sur des pathologies malformatives fœtales

Retard de développement psychomoteur et déficiences intellectuelles de causes rares (ex : syndrome X-fragile, syndrome d'Angelman...)
Syndromes génétiques avec anomalie chromosomique (ex : délétion 22q11, syndrome de Turner, syndrome de Smith-Magenis, syndrome de Williams...)
Syndromes génétiques de cause monogénique (ex : syndrome de Noonan, syndrome de Rubinstein-Taybi, syndrome de Kabuki, syndrome de Cornelia de Lange, syndrome CHARGE...)
Anomalies de croissance d'origine génétique (ex : syndrome de Silver-Russell, syndrome de Temple, syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome de Sotos, syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de Prader-Willi)