Diabète insipide néphrogénique congénital

Informations clés

Cause principale (90% des cas) : mutation du gène du récepteur de type 2 de la vasopressine, situé sur les cellules du tube collecteur du rein. Cette forme est liée au chromosome X et s'exprime sévèrement chez les garçons, mais peut toucher les filles de manière variable
Autre forme : liée à une anomalie du gène de l'aquaporine 2 (canal de réabsorption d'eau du tube collecteur), touchant les deux sexes de manière équivalente, de transmission autosomique récessive ou dominante
Diagnostic : généralement posé dans les premiers mois de vie, devant une déshydratation chez un nourrisson avide d'eau
Prise en charge : la diététique spécialisée est essentielle (régime pauvre en résidus osmotiques). Le traitement médical vise à réduire la polyurie. Avec l'âge, le patient apprend à gérer son régime et ses apports hydriques. Des précautions sont nécessaires en cas de jeûne pour éviter une déshydratation et/ou une hypernatrémie