Maladies Rares du Mouvement

1. Consultation de neurologie portant sur les maladies hyperkinétiques, y compris neuropédiatriques (Prof. Frédérique Depierreux, Dr David Aktan, Dr Lindsay Vogel)
   Suivi des dystonies génétiques, idiopathiques et secondaires, formes focales ou généralisées, chez l’adulte et l’enfant. Une consultation spécialisée en mouvements anormaux pédiatriques (dystonies, chorées, tics, etc.) a par ailleurs lieu le
   Prise en charge thérapeutique par
2. Consultation de mouvements anormaux d’origine neurogénétique (Prof. Frédérique Depierreux, Dr Charlotte Mouraux, Dr David Aktan)
   Diagnostic et suivi des affections neurogénétiques responsables d’un trouble du mouvement, choix d’un testing adapté, collaborations internationales avec d’autres centres spécialisés en maladies rares.
3. Consultation de mouvements anormaux de la sphère ORL (Prof Frédérique Depierreux, Prof Aude Lagier, Dr Lionel Lejeune)
   Exploration et traitement des dystonies des cordes vocales, des dysphonies laryngées en abduction et adduction, des tremblements vocaux, des dystonies oro-mandibulaires, des troubles de déglutition rencontrés dans les pathologies du mouvement (DYT, PKAN, etc.).
4. Consultation d’électrophysiologie des mouvements anormaux (Prof Frédérique Depierreux, Dr Eric Parmentier)
   Réalisation d’ENMG multicanaux pour le diagnostic et la mise au point de tremblements, de dystonies focales ou généralisées. Utilisation conjointe de l’ENMG multicanaux et de l’échographie pour la réalisation d’injections de toxine botulique dans des cas de dystonies complexes (ciblage musculaire, identification des muscles impliqués, etc.).

2.1 Génétique

La recherche en génétique a pour objectif d’améliorer et rendre plus fluide le diagnostic de maladies du mouvement, qui sont rares mais potentiellement traitables, notamment en favorisant l’accès à des études cliniques dans des centres de référence, ou encore d’orienter vers un conseil génétique adéquat. L’étude génomique permettrait également de découvrir de nouveaux variants génétiques impliqués dans les mouvements anormaux.

Cette recherche se base sur l’étude du génome par l’utilisation de panels génétiques, voire au séquençage de l’exome et du génome entier. Elle est actuellement menée par le Dr C. Mouraux, sous la supervision du Prof. F. Depierreux.

2.2 Imagerie

La recherche en imagerie est complémentaire à celle réalisée au sein du laboratoire de génétique, et vise à affiner le diagnostic de certains sous-groupes de maladies du mouvement, en l’occurrence celui des dystonies, de par l’utilisation de techniques avancées.

Le but poursuivi est d’établir, pour la pratique clinique de routine, la démarche diagnostique à suivre et orienter plus spécifiquement vers un traitement de seconde ligne comme les injections de toxine botulique ou la stimulation cérébrale profonde par exemple. Pour ce faire, les divers examens seront comparés ensemble, avec l’apport dans cette étude de l’échographie transcrânienne et de l’IRM cérébrale 7 Tesla, réalisée au sein du centre de recherche du GIGA-In Vivo Imaging/Cyclotron plateform de l’ULiège.

Le pôle enseignement est un autre objectif du RMD research group, au travers de cours en faculté de Médecine à l’ULiège, mais également lors de formations destinées à des médecins. Une collaboration avec le GIGA Neurosciences a également été développée, dans l’enseignement de la Neuroanatomie (Dr D. Aktan et Prof. F. Scholtes).

• Workshops d’injections de toxine botulique – dystonie cervicale (dont dissections), hypersialorrhée, à Liège (Prof. F. Depierreux, Prof. A. Lagier, Dr D. Aktan)
• Expert Anatomy and Ultrasound course – Head and Neck, à Oxford (Prof. F. Depierreux)
• Cours spécifiques en faculté de Médecine, de Psychologie, de Kinésithérapie, des Sciences de la Motricité, etc (Prof. F. Depierreux, Prof. F. Scholtes, Dr D. Aktan)
• Participation à des congrès (inter-)nationaux et publication d’articles scientifiques