Pathologies inflammatoires et immunitaires rares du tube digestif

Les pathologies inflammatoires et immunitaires rares du tube digestif regroupent un ensemble de maladies, le plus souvent d'origine génétique, qui perturbent le fonctionnement du système immunitaire au niveau du tube digestif. Elles peuvent entraîner une inflammation chronique de la paroi digestive et provoquer des symptômes tels qu'une diarrhée persistante, des douleurs abdominales, des troubles de la croissance ou des difficultés d'absorption des nutriments.

Le diagnostic de ces maladies nécessite une évaluation spécialisée afin d'identifier leur origine et de proposer une prise en charge adaptée.

Pathologies concernées

  • Entéropathie sévère d'origine immunitaire (Severe immune-mediated enteropathy) ;
  • Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch (Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency) ;
  • Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II (Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2) ;
  • Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives (TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency) ;
  • Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK (Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency) ;
  • Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency) ;
  • Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X (Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome) ;
  • Entéropathie auto-immune de type 2 (Autoimmune enteropathy type 2) ;
  • Entéropathie auto-immune de type 3 (Autoimmune enteropathy type 3) ;
  • Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques (Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome) ;
  • Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA (Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency) ;
  • Maladie inflammatoire rare de l'intestin (Rare inflammatory bowel disease) ;
  • Maladie chronique granulomateuse (Chronic granulomatous disease) ;
  • Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale (Cutaneous photosensitivity-lethal colitis syndrome) ;
  • Colite indéterminée (Undetermined colitis) ;
  • Cap polypose (Cap polyposis) ;
  • Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome) ;
  • Colite à éosinophiles (Eosinophilic colitis).
Maladies rares - Illustration

Contact & prise de rendez-vous

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  • Responsables
    • Pr Edouard Louis (Gastro-entérologie)
    • Pr Frédéric Frippiat (Maladies Infectieuses et Tropicales)
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