Syndrome hémolytique urémique atypique par mutation du gène DGKE
Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) et la néphropathie à C3 sont des maladies rénales rares liées à une dysrégulation du système du complément, favorisée par des facteurs génétiques ou acquis. Le SHUa peut être traité par plasmathérapie ou par des inhibiteurs du complément tels que l’éculizumab et le ravulizumab. La prise en charge est multidisciplinaire et associe évaluation génétique, conseil génétique et suivi néphrologique spécialisé.
