Troubles de la différenciation sexuelle

Les troubles de la différenciation sexuelle regroupent des anomalies du développement des gonades et/ou des organes sexuels externes, d’origine génétique ou endocrinienne. Leur prise en charge est multidisciplinaire, impliquant notamment des spécialistes en endocrinologie, génétique, gynécologie et psychologie. Un suivi à long terme est nécessaire, avec une transition vers les soins adultes à l’âge adulte.

Pathologies concernées

Anomalies des chromosomes sexuels : syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter ;
Anomalies de la différenciation des gonades ;
Anomalies de la synthèse ou de l’action des androgènes ;
Excès d’androgènes : hyperplasie congénitale des surrénales, etc.