Description de la consultation

Les enfants épileptiques sont suivis en consultation de neuropédiatrie. Le diagnostic est établi sur base de l'histoire de l'enfant et de sa famille, de la description des crises et de leur enregistrement en EEG-Vidéo de longue durée. La recherche d'une étiologie comprend une IRM cérébrale et, dans certains cas, une analyse génétique. Ce diagnostic précis est important car il peut influencer le choix du traitement adéquat ; le diagnostic syndromique conditionne également le pronostic.

Pathologies concernées

Épilepsies rares syndromiques néonatales et infantiles

  • Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression burst (Ohtahara)
  • Épilepsie infantile partielle à crises migrantes
  • Syndrome de West
  • Syndrome de Dravet

Épilepsies rares syndromiques de l'enfant

  • Syndrome de Doose
  • Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS)
  • Épilepsie avec absences myocloniques
  • Syndrome de Lennox-Gastaut
  • Épilepsies myocloniques

Épilepsies rares monogéniques

  • Convulsions néonatales familiales bénignes (gènes KCNQ2/3)
  • Convulsions infantiles bénignes (gène SCN2A)
  • Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (gène CHRNA4)
  • Épilepsies focales à foyers

Épilepsies rares de cause chromosomique ou génétique

  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome du chromosome 20 en anneau
  • Syndromes microdélétionnels

Épilepsies rares de cause métabolique

  • Convulsions pyridoxinodépendantes
  • Hyperglycinémie sans cétose
  • Maladie de Menkes
  • Déficit en créatine — déficit en GLUT1

Épilepsies rares de cause structurelle

  • Dysplasie corticale, polymicrogyrie, hétérotopies, hamartome hypothalamique, hémimégalencéphalie
  • Tumeurs neurodéveloppementales rares (ganglioglimes, DNET)
  • Phacomatoses : sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Sturge-Weber

Épilepsies rares d'origine dysimmunitaire

  • Encéphalite avec anticorps antineuronaux (anti-NMDA, LGI1, CASPR, GAD)
  • Maladie de Rasmussen
  • Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique (HHE)
  • Syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES)

(Média en accès restreint)

Prise de rendez-vous

Service de Pédiatrie du CHU de Liège :