L'hyperoxalurie primitive (HP) est liée à une anomalie du métabolisme hépatique conduisant à un excès d'oxalate, éliminé par le rein sous forme d'oxalate de calcium, hautement insoluble. La maladie se manifeste à un âge variable par des calculs rénaux et/ou une néphrocalcinose et une insuffisance rénale.
Prévalence : HP1 : environ 2-3 / million d'habitants en Europe (plus élevée dans les pays à forte consanguinité) ; HP2 et HP3 beaucoup plus rares
Consultation combinée réunissant un néphrologue pédiatre ou adulte, un diététicien spécialisé, une infirmière d'éducation thérapeutique, une psychologue, une assistante sociale et un urologue spécialisé.
L'équipe paramédicale évalue les besoins et les acquis du patient (et de sa famille s'il s'agit d'un enfant), établit un programme de rééducation fonctionnelle, instaure et supervise le régime diététique adapté, soutient l'adhésion au traitement, et propose une thérapie psychologique cognitivo-comportementale pour gérer le stress, l'anxiété et la douleur liés à la maladie. L'assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches d'insertion sociale et scolaire.
L'urologue prend en charge les lithiases rénales nécessitant un traitement chirurgical, en privilégiant les traitements endoscopiques. Le néphrologue gère le traitement conservateur, le suivi de la fonction rénale et, le cas échéant, la préparation à la greffe. Des urines de 24h et la cristallurie sont régulièrement contrôlées.
