Polykystose rénale autosomique récessive

La polykystose rénale autosomique récessive est une maladie génétique rare dont la prévalence est estimée à environ 1 naissance sur 20 000. Elle se caractérise par le développement de kystes dans les reins, associés à une atteinte du foie. Contrairement à la polykystose rénale autosomique dominante, cette maladie se manifeste le plus souvent dès la naissance ou au cours de l'enfance.

La sévérité de la maladie est variable. Certains enfants présentent une forme sévère dès la naissance, tandis que d'autres évoluent plus progressivement. La prise en charge vise à traiter les complications, notamment l'hypertension artérielle, l'insuffisance rénale chronique et les atteintes hépatiques, et repose sur un suivi spécialisé tout au long de la vie.

Prévalence : environ 1 / 20 000