Neuropathie optique héréditaire de Leber

La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) (ORPHA : 104) est une maladie mitochondriale rare, le plus souvent liée à trois mutations de l'ADN mitochondrial : m.11778G>A, m.3460G>A et m.14484T>C.

Elle touche principalement les hommes jeunes, généralement entre 20 et 30 ans. La perte visuelle survient de manière subaigüe, affectant simultanément les deux yeux ou de façon séquentielle, en l'espace de quelques semaines à quelques mois.

Le diagnostic repose sur la mise en évidence de ces mutations dans l'ADN mitochondrial, à partir d'un prélevement sanguin.

Un traitement par thérapie génique et par idebenone est actuellement disponible et montre des résultats encourageants.