Maladies Rares Génétiques Ostéo-articulaires : Centre pluridisciplinaire MaRGOs

Les maladies rares génétiques ostéo-articulaires sont des affections héréditaires affectant le développement, la croissance ou le métabolisme du squelette. Elles peuvent entraîner petite taille, déformations osseuses, fractures, douleurs chroniques et atteintes articulaires. Leur prise en charge repose sur un suivi multidisciplinaire visant à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie.

Pathologies concernées

Ostéogenèse imparfaite
Hypochondroplasie, achondroplasie, dysplasies d’étiologies déterminées ou non déterminées avec bilan étiologique en cours, syndrome de Larsen...
Nanisme primordial
Exostoses multiples
Dysplasie fibreuse, syndrome de McCune-Albright
Pathologies liées au métabolisme phosphocalcique : calcinose tumorale, pseudohypoparathyroïdie (PHP), pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP), hétéroplasie osseuse progressive, hypophosphatémies (liées à l’X ou non)...
Dysostoses (crâne, vertèbres, rotules, membres) : si besoin d'une approche multidisciplinaire, selon le syndrome et la pathologie globale