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Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2)

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une maladie génétique rare qui prédispose au développement de plusieurs tumeurs endocrines, notamment un cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome et, selon les formes, une hyperparathyroïdie. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle est liée à une mutation du gène RET. Un dépistage génétique et un suivi spécialisé permettent une prise en charge précoce, incluant parfois une ablation préventive de la thyroïde. Le traitement repose principalement sur la chirurgie des tumeurs lorsqu'elles sont présentes.

Contact & prise de rendez-vous

Contact

  • Coordinatrice
    • Dr Marie Martin
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    • 04 323 71 23 - Secrétariat de Génétique
  • Email
    • consult.genetique@chuliege.be

Prise de rendez-vous

  • Secrétariat
    • Endocrinologie
  • Téléphone
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Service prenant en charge cette pathologie

Endocrinologie

Génétique

Chirurgie Abdominale, des Glandes Endocrines et Transplantation

Liens utiles

  • Orphanet : Néoplasie endocrinienne multiple de type 2

  • Orphanet : Cancer médullaire de la thyroïde

  • Orphanet : Phéochromocytome-paragangliome héréditaire

  • Orphanet : Hyperparathyroïdie primitive (mais groupe de pathologies ici)

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