Néphronophtise

La néphronophtise est une maladie génétique rare des reins appartenant aux ciliopathies, entraînant une dégradation progressive de la fonction rénale pouvant évoluer vers une insuffisance rénale terminale. Le diagnostic repose notamment sur les tests génétiques et la prise en charge vise à traiter les complications et à préparer, si nécessaire, une transplantation rénale.