Néphronophtise

La néphronophtise est une maladie génétique rare des reins appartenant au groupe des ciliopathies. Elle entraîne une détérioration progressive de la fonction rénale, souvent dès l'enfance, avec une soif importante, des urines abondantes et une évolution possible vers une insuffisance rénale terminale. Certaines personnes présentent également des atteintes d'autres organes. Le diagnostic repose notamment sur les tests génétiques. En l'absence de traitement curatif, la prise en charge vise à ralentir l'évolution de la maladie, traiter ses complications et préparer, si nécessaire, une transplantation rénale.