Maladies osseuses constitutionnelles ou acquises

Les maladies osseuses rares regroupent un ensemble d'affections génétiques ou acquises qui altèrent la formation, la minéralisation ou le remodelage de l'os. Elles peuvent entraîner une fragilité osseuse, des fractures répétées, des déformations, des douleurs chroniques ou une atteinte de la croissance. Parmi elles figurent notamment l'ostéogenèse imparfaite, les dysplasies osseuses, l'hypophosphatasie, la maladie de Paget et certaines ostéomalacies rares. Le diagnostic et la prise en charge reposent sur une approche multidisciplinaire associant des consultations spécialisées, des examens d'imagerie, des analyses biologiques et, lorsque nécessaire, des tests génétiques.