Obésités génétiques pédiatriques

Les obésités génétiques sont un groupe de maladies rares d'origine héréditaire, responsables d'une obésité sévère apparaissant le plus souvent dès l'enfance. Elles comprennent des formes syndromiques et non syndromiques, liées à des anomalies génétiques affectant la régulation de l'appétit, du métabolisme ou du développement. Un diagnostic précoce, confirmé par des tests génétiques, est essentiel afin de mettre en place une prise en charge multidisciplinaire adaptée. Pour certaines formes, des traitements ciblés sont désormais disponibles et peuvent améliorer significativement la prise en charge.

Pathologies concernées

Obésités syndromiques génétiques parmi lesquelles le syndrome de Prader-Willi qui se caractérise par une hypotonie néonatale, hyperphagie, obésité, hypogonadisme, trouble des apprentissages et trouble du comportement. Une prise en charge précoce et thérapeutique par hormone de croissance améliore l’évolution.
Obésités non syndromiques génétiques surtout monogéniques dues à une mutation de gènes impliqués dans la voie anorexigène de régulation de la prise alimentaire. Panel « Obésité précoce » en étroite collaboration avec le Service de Génétique.