Ophtalmoplégie externe progressive

L'ophtalmoplégie externe progressive (ORPHA : 580820) est une maladie mitochondriale caractérisée par une atteinte progressive des muscles oculomoteurs.

Elle se manifeste à l'âge adulte, le plus souvent par une diplopie (vision double) et un ptosis (chute de paupières).

Le diagnostic définitif repose sur la biopsie musculaire, qui met en évidence les anomalies mitochondriales caractéristiques.

L'OEP peut également s'associer à d'autres manifestations systémiques, notamment une ataxie, une atteinte cardiaque et des troubles auditifs.