Rachitisme hypophosphatémique

Le rachitisme hypophosphatémique est une maladie génétique rare caractérisée par une perte rénale excessive de phosphore, entraînant des troubles de la minéralisation osseuse. Il se manifeste principalement par un retard de croissance, des déformations du squelette et des douleurs osseuses. Le diagnostic repose sur des examens biologiques et génétiques, et le traitement associe une supplémentation en phosphore et en vitamine D active.