Syndrome de ROHHAD

Le syndrome ROHHAD est une maladie rare caractérisée par une prise de poids rapide entre 1,5 et 7 ans, associée à une dysfonction hypothalamique, une hypoventilation alvéolaire et une dysrégulation du système nerveux autonome. Le diagnostic est clinique et nécessite notamment l'exclusion d'une mutation du gène PHOX2B. Environ 50 % des patients développent des tumeurs neuro-endocrines, principalement des ganglioneuromes ou des ganglioneuroblastomes. La prise en charge repose sur un suivi multidisciplinaire, avec une ventilation adaptée dès l'apparition de l'hypoventilation. Le pronostic dépend de la précocité du diagnostic et du traitement : une prise en charge précoce améliore la qualité de vie, tandis qu'un diagnostic tardif augmente le risque de décès par insuffisance respiratoire ou arrêt cardiorespiratoire.