Syndrome de ROHHAD

Le syndrome ROHHAD est une maladie rare de l’enfant associant une prise de poids rapide, une dysfonction hypothalamique, une hypoventilation alvéolaire et une dysautonomie. Le diagnostic est clinique et repose notamment sur l’exclusion d’une mutation du gène PHOX2B. Environ la moitié des patients développent une tumeur neuro-endocrine, et une prise en charge précoce est essentielle pour réduire le risque de complications respiratoires sévères.