Les pathologies cardiogénétiques sont des maladies cardiaques d’origine génétique, transmissibles au sein d’une famille. Leur diagnostic permet une prise en charge adaptée et, si nécessaire, le dépistage des membres de la famille à risque.
Les maladies cardiaques génétiques peuvent toucher soit le système électrique du cœur (maladies du rythme), soit le muscle cardiaque (cardiomyopathies).
Les maladies du rythme peuvent entraîner des troubles du rythme cardiaque potentiellement graves et augmenter le risque de mort subite. Les cardiomyopathies peuvent quant à elles provoquer une insuffisance cardiaque, des troubles du rythme ou des complications thromboemboliques.
Aujourd'hui, de nombreuses anomalies génétiques responsables de ces maladies peuvent être identifiées grâce à une analyse génétique réalisée à partir d'une simple prise de sang.
Au CHU de Liège, les patients bénéficient d'une consultation multidisciplinaire de cardiogénétique réunissant cardiologues, généticiens et conseillers en génétique. Cette consultation permet d'évaluer la maladie, son mode de transmission éventuel, les risques pour les proches et les possibilités de prise en charge.
Lorsqu'une analyse génétique est indiquée, celle-ci est proposée au patient et, dans certains cas, aux membres de sa famille. Les résultats sont discutés lors d'une consultation de suivi.
La consultation multidisciplinaire de cardiogénétique a lieu le vendredi.
Elle réunit un cardiologue, un généticien et un conseiller en génétique afin de :
Orphanet : Syndrome du QT long familial
Orphanet : Syndrome de Brugada
Orphanet : Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Orphanet : Cardiomyopathie hypertrophique
Orphanet : Cardiomyopathie dilatée familiale
Orphanet : Cardiomyopathie familiale restrictive
Orphanet : Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
