La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie neuromusculaire rare d'origine génétique qui provoque des épisodes transitoires de faiblesse musculaire ou de paralysie. Sa prévalence est estimée à environ 1 personne sur 200.000.
Les premiers symptômes apparaissent généralement durant l'enfance, le plus souvent avant l'âge de 10 ans.
Prévalence : environ 1 / 200 000
La maladie se caractérise par des crises de faiblesse musculaire dont la fréquence, la durée et l'intensité varient d'une personne à l'autre. Ces épisodes peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures et touchent principalement les muscles des bras et des jambes.
Les crises peuvent être déclenchées par différents facteurs, notamment :
La paralysie périodique hyperkaliémique est causée par une anomalie du gène SCN4A, impliqué dans le fonctionnement des canaux sodium des muscles squelettiques.
Le diagnostic repose sur l'analyse des symptômes, des examens électroneuromyographiques (ENMG) et des tests génétiques.
Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, plusieurs mesures permettent de réduire la fréquence ou l'intensité des crises : activité physique adaptée, alimentation équilibrée avec limitation des apports excessifs en potassium, repas réguliers et certains traitements médicamenteux prescrits par le médecin.
Avec l'âge, la fréquence des crises diminue généralement. Certaines personnes peuvent toutefois développer une faiblesse musculaire permanente d'intensité variable.
La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. Un conseil génétique peut être proposé aux patients et à leur famille afin de mieux comprendre les risques de transmission.
