Syndrome de Crouzon

Le syndrome de Crouzon (ORPHA : 207), également appelé craniosténose ou dysostose craniofacile, est une maladie génétique rare caractérisée par la fermeture prématurée des sutures crâniennes et faciales.

Ce syndrome se manifeste notamment par des anomalies craniofaciales telles que l'hypertélorisme (écartement excessif des yeux), l'exophtalmie (protrusion oculaire) et l'hypoplasie du massif facial.

Il est causé par des mutations des gènes FGFR, le plus souvent FGFR2, entraînant une fusion précoce des sutures crâniennes.

Sur le plan ophtalmique, on observe fréquemment des neuropathies optiques et des troubles oculomoterurs, liés notamment à la présence d'une hypertension intracrânienne.

La prise en charge chirurgicale précoce est essentielle afin de libérer les sutures, restaurer un volume crânien normal et prévenir les complications neurologiques et visuelles.