Syndrome de Crouzon

Cette affection se manifeste par diverses anomalies craniofaciales, notamment un hypertélorisme (augmentation de la distance entre les yeux), une exophtalmie (saillie anormale des globes oculaires) et une hypoplasie du massif facial moyen.

Le syndrome est causé par des mutations des gènes de la famille des récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR), principalement du gène FGFR2, responsables d'une fusion précoce des sutures crâniennes.

Sur le plan ophtalmologique, les patients présentent fréquemment des troubles oculomoteurs, une exposition cornéenne liée à l'exophtalmie ainsi que des neuropathies optiques, souvent associées à une hypertension intracrânienne.

Une prise en charge chirurgicale précoce est essentielle afin de libérer les sutures fusionnées, de restaurer un volume crânien adéquat et de prévenir les complications neurologiques et visuelles susceptibles d'altérer le pronostic fonctionnel.